Der kleine Eddie Meyer kam am Tag vor Heiligabend 2022 mit einer Hirnblutung und einer beidseitigen Linsentrübung zur Welt. Bereits im Januar lag nach Angaben des UKM das Ergebnis genetischer Untersuchungen vor: Eddie hat einen GLUT1-Transporterdefekt und wird seitdem in der Stoffwechselambulanz behandelt.
Bei der seltenen Erkrankung gelangt Zucker nicht ausreichend ins Gehirn. „Der Transport von Glukose ins Gehirn ist gestört – es entsteht ein Energiemangel“, erklärt Prof. Thorsten Marquardt, Leiter des Schwerpunktes Stoffwechselerkrankungen der Klinik für Allgemeine Pädiatrie am UKM. Standard ist eine strenge ketogene Diät: Sie liefert dem Gehirn über Ketonkörper eine alternative Energiequelle. Krampfanfälle, die für den GLUT1-Defekt typisch sind, seien bei Eddie bislang ausgeblieben. „Beim Schweregrad der Erkrankung Eddies ist schon das ein großer Erfolg“, sagt Marquardt.
Starke Entwicklungsverzögerung
Trotzdem blieb die Entwicklung deutlich verzögert. „Eddie hat sich von Anfang an anders entwickelt als andere Kinder. Er hatte Schwierigkeiten, seinen Kopf oben zu halten und ist trotz der frühen Therapie in seiner körperlichen und geistigen Entwicklung beeinträchtigt. Man hat uns früh gesagt: ‚Diese besonderen Kinder suchen sich besondere Familien‘. Das haben wir für uns angenommen und ist auch unser Gefühl“, sagt seine Mutter Claudia Meyer. Aus medizinischer Sicht sei es zudem nicht gelungen, „eine normale neurologische Entwicklung des Kindes zu erreichen“.
Neuer Therapiebaustein
Neue Hoffnung verbindet Marquardt mit einem zusätzlichen Therapiebaustein. Er berichtet von Hinweisen aus den USA, wonach bei GLUT1-Erkrankten auch der Zucker Fucose nicht ausreichend ins Gehirn gelange. Seit Oktober 2024 erhält Eddie daher zusätzlich zur ketogenen Ernährung Fucose. „Seine Fortschritte waren enorm und für alle, die ihn kannten absolut erstaunlich“, sagt Claudia Meyer.
Marquardt erwartet, dass Fucose künftig Teil der Standardbehandlung werden könnte. „Die Gabe von Fucose wird neben der ketogenen Behandlung die neue Standardtherapie für diese Erkrankung.“ Allerdings gebe es ein Versorgungsproblem: „Es gibt derzeit auf der Welt einfach zu wenig Fucose, um alle Patientinnen und Patienten mit Glut1-Transporterdefekt auch nur annähernd damit behandeln zu können.“ Fucose könne aus Algen gewonnen werden, dafür brauche es Hersteller.
Studie erwartet
Wie es in einer Mitteilung des UKM heißt, will die Forschergruppe in den kommenden Wochen eine Studie veröffentlichen. „Die Daten sollen zeigen, dass wir mit der Kombination einer deutlich optimierten ketogenen Ernährung und Fucose eine neue Therapie gefunden haben, die den Betroffenen ganz neue Chancen auf ein besseres Leben eröffnen könnte.“ Nach UKM-Angaben ist etwa einer von 25.000 Menschen betroffen. „Für unsere Maßstäbe ist das eine der häufigeren seltenen Erkrankungen“, sagt Marquardt. Eddies Behandlung laufe derzeit als individueller Heilversuch und sei wegen der begrenzten Fucose-Verfügbarkeit teuer, eine Regelversorgung über Krankenkassen sei bei seltenen Erkrankungen häufig schwierig.